Établissements fiduciaires
Afin de s’assurer du bon déroulement des opérations du Programme, le
MSSS a désigné le CHU de Québec – Université Laval pour le dépistage
sanguin et le Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux
de l’Estrie – Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke pour le
dépistage urinaire.
Les rôles et responsabilités de ces établissements sont décrits dans des
ententes administratives spécifiques, que les établissements sont tenus
de respecter.
Les établissements fiduciaires produisent au 1er octobre un rapport
annuel portant sur l’année civile précédente, lequel décrit la performance
de chacun des centres accoucheurs et des centres de référence de
même que la performance des tests de dépistage, et ce, pour l’ensemble
des normes et des indicateurs du Programme décrits au Cadre de
référence.
En tout temps, les établissements fiduciaires peuvent demander aux installations qui participent au Programme d’apporter les correctifs requis pour répondre aux exigences.
Centres accoucheurs
Tous les établissements pourvus d’une installation où sont réalisés des accouchements doivent offrir le dépistage à tous les nouveau-nés. Ce dépistage doit se réaliser dans le délai prescrit et il doit répondre aux normes applicables relativement aux prélèvements, à l’information donnée aux parents de même qu’à la transmission confidentielle et complète des renseignements requis aux établissements fiduciaires.
Pour ce faire, l’établissement nomme une personne répondante pour l’application du PQDNSU dans l’installation, dont les coordonnées sont transmises aux établissements fiduciaires et mises à jour le cas échéant.
Il appartient aux centres accoucheurs :
- d’avoir le matériel requis, incluant le matériel fourni par le PQDNSU, pour informer les parents et pourvoir aux prélèvements;
- de veiller à ce que les professionnels offrent le dépistage dans le cadre d’un consentement explicite verbal;
- de veiller à ce que les professionnels qui informent les parents et qui réalisent les prélèvements ont les compétences et ont accès à toute l’information relative aux modalités de dépistage, dont le Guide de pratique pour le dépistage néonatal sanguin et urinaire ainsi que l’outil d’aide à la discussion qui l’accompagne;
- de transmettre chacun des prélèvements et toutes les informations requises lisiblement, sans délai, et selon les conditions déterminées;
- en l’absence d’une requête de prélèvement complète et acheminée au centre fiduciaire, le dépistage est réputé non offert par le centre accoucheur.
- de réaliser la reprise du prélèvement selon les consignes, en dirigeant, s’il y a lieu, le parent vers l'unité ou le service approprié en fonction de la condition de l'enfant (exemple : département d'obstétrique, de pédiatrie, centre de prélèvement) afin que le prélèvement soit fait sans délai, dès qu’il se présente à l’installation;
- de transmettre tous les renseignements requis par l’établissement fiduciaire, y inclus les données d’inscription de l’ensemble des naissances de l’année précédente, au plus tard le 1er avril de l’année en cours.
Centres de références
Dans le cadre des activités du PQDNSU, le MSSS désigne des centres
de référence pour la confirmation diagnostique des enfants identifiés
positifs au dépistage, de même que pour la prise en charge et le
traitement des enfants dont le diagnostic est confirmé. Les centres
hospitaliers universitaires sont désignés pour l’ensemble des maladies
dépistées. D’autres centres sont également désignés spécifiquement
pour la fibrose kystique ou la tyrosinémie.
Il appartient aux centres de référence de procéder à l’évaluation en vue de confirmer le diagnostic conformément aux algorithmes disponibles en ligne, de s’assurer de la prise en charge et du traitement des enfants atteints, en respectant les normes établies au Cadre de référence. Par exemple, respecter les délais de confirmation diagnostic, de prise en charge, de transmission de l’information relative à la performance du Programme, etc.
Afin d’assurer des communications efficaces et une prise en charge sans
délai des nouveau-nés dépistés, l’établissement nomme un répondant
dans les services pour lesquels il est désigné comme centre de référence
pour le PQDNSU (exemple : génétique, endocrinologie, hématologie,
pneumologie, pédiatrie).
Pour chacun des nouveau-nés référés à la suite du dépistage, les centres de référence doivent transmettre toute l’information inscrite au formulaire de retour diagnostique, dont :
- les renseignements permettant d’identifier le participant;
- la date de la première évaluation;
- la date du diagnostic final;
- le diagnostic final;
- l’état de santé de l’enfant au moment du diagnostic;
- le traitement débuté, le cas échéant;
- les résultats des principales investigations ayant mené au diagnostic;
- toute autre information supplémentaire demandée par l’établissement fiduciaire.
Lorsqu’un nouveau-né est pris en charge dans un centre régional ou local, le centre de référence a la responsabilité de s’assurer que l’information sur le diagnostic est complétée et retournée adéquatement à l’établissement fiduciaire au moment du transfert.
Pour chacun des cas d’enfants trouvés atteints d’une des maladies ciblées suivant un dépistage négatif (faux négatifs), les renseignements demandés au formulaire destiné à cette fin doivent être transmis à l’établissement fiduciaire dans les 30 jours suivant le diagnostic.